Eccellente sopravvivenza dopo trapianto di cellule staminali da donatore fratello o non-imparentato per la malattia granulomatosa cronica
Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche ( HSCT ) da donatore imparentato è un trattamento efficace per la malattia granulomatosa cronica, ma la sicurezza e l'efficacia di HSCT da donatori che non siano familiari è meno certa.
Sono stati valutati gli esiti e la sopravvivenza generale nei pazienti con malattia granulomatosa cronica dopo trapianto.
Sono stati riportati gli esiti per 11 bambini sottoposti a HSCT da un donatore imparentato ( n=4 ) o da un donatore HLA identico non-imparentato ( n=7 ); 9 bambini erano maschi e l'età media era di 3.8 anni ( range 1-13 anni ).
È stata trattata sia la malattia legata al cromosoma X ( n=9 ) che la malattia autosomica recessiva ( n=2 ).
Nove bambini hanno presentato gravi infezioni cliniche prima del trapianto.
I regimi di condizionamento contenevano Busulfan, Ciclofosfamide, Citarabina, o Fludarabina a seconda del donatore utilizzato.
Tutti i pazienti hanno ricevuto Alemtuzumab ( anticorpo anti-CD52 ).
Ulteriore profilassi per graft-versus-host disease ( GvHD ) includeva Ciclosporina e Metotrexato per i destinatari di trapianto da donatore HLA compatibile non-imparentato, e Ciclosporina e Prednisone per i destinatari di trapianto da donatore imparentato.
Il recupero dei neutrofili ha richiesto una media di 16 giorni ( range 12-40 giorni ) e 18 giorni ( range 13-24 giorni ), rispettivamente, per i destinatari di trapianto da donatore imparentato e da donatore HLA compatibile non-imparentato.
Il completo attecchimento dei neutrofili dei donatori si è verificato in 9 pazienti e 2 hanno avuto chimerismo misto stabile; tutti i pazienti hanno presentato una sostenuta correzione del difetto di stress ossidativo dei neutrofili.
Quattro pazienti hanno presentato GvHD acuta cutanea di grado I in risposta al trattamento topico.
Nessun paziente ha manifestato GvHD acuta di grado II-IV o GvHD cronica.
Tutti i pazienti erano vivi tra 1 e 8 anni dopo il trapianto.
In conclusione, per la malattia granulomatosa cronica, possono essere ottenuti risultati equivalenti con cellule staminali da donatori imparentati o donatori HLA identici non-imparentati, e il trapianto dovrebbe essere considerata un'opzione di trattamento precoce. ( Xagena2012 )
Martinez CA et al, J Allergy Clin Immunol 2012; 129: 176-183
MalRar2012 Med2012